Día Mundial de la Hemofilia: ¿Qué es y cómo se trata?

Día Mundial de la Hemofilia: ¿Qué es y cómo se trata?

Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia, en honor al natalicio del fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia, Frank Schnabel. En Argentina la he

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Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia, en honor al natalicio del fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia, Frank Schnabel. En Argentina la hemofilia afecta aproximadamente a 2.500 personas, por lo cual es propicio aprender un poco más sobre este trastorno de la salud que puede producir en quienes lo padecen hemorragias externas e internas, debido a una inadecuada coagulación de la sangre.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X. Se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre.

La hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares).

La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) es de 1 cada 5000 a 10.000  nacimientos  de  varones y la de la hemofilia B (deficiencia del factor IX) es de 1 cada 30.000-50.000 nacimientos.

La hemofilia no es una enfermedad contagiosa.

¿Qué pasa cuando se tiene hemofilia?

La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en distintas localizaciones del cuerpo, siendo las más características y frecuentes las de las articulaciones y los músculos.

Una persona con hemofilia no sangra más rápido que una sin hemofilia, pero el sangrado es más prolongado si no se realiza el tratamiento indicado. Heridas cortantes superficiales y/o rasguños no son un problema y solo requieren compresión sostenida y una tira adhesiva. Heridas cortantes más profundas, con sangrados prolongados requieren tratamiento específico.

Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Dichas hemorragias en las articulaciones se llaman hemartrosis. Las hemartrosis repetidas originan una patología característica denominada artropatía hemofílica (que daña todos los tejidos de a articulación), que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico. El objetivo primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo.

Las hemorragias que se localizan en el sistema nervioso, el cuello, abdomen o tubo digestivo, son consideradas hemorragias graves y ponen en riesgo la vida del paciente. Por ello es fundamental el tratamiento urgente. Las hemorragias en el cerebro pueden ser secundarias a golpes en la cabeza (a veces no muy importantes), a hipertensión arterial o incluso ser espontáneas. Es importante administrar el factor de inmediato y consultar en el hospital más cercano.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

En las siguientes situaciones clínicas se debe considerar el diagnóstico de hemofilia:

Recién nacidos o lactantes: con presencia de hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc.

Niños: cuando empiezan a caminar (menos frecuentemente al gatear) puede aparecer hematomas en glúteos, en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas, sobre todo en pacientes con hemofilia severa. El corte del frenillo del labio superior (por golpe) suele ser otra localización habitual de hemorragia persistente en estos pacientes.

La hemofilia se sospecha por un laboratorio de hemostasia alterado: la prolongación del APTT (que corrige con el agregado de plasma normal). Es necesaria la determinación del nivel de factor VIII/IX para su diagnóstico.

En pacientes con antecedentes familiares se aconseja realizar un diagnóstico temprano a través de la obtención de sangre del cordón umbilical para determinar el nivel de factor VIII/IX, en el caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo. El diagnóstico de hemofilia B leve puede ser dificultoso por los niveles normalmente disminuidos de factor IX en los neonatos (que se normalizan alrededor del sexto mes).

Herencia y hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se produce por una mutación (cambio en la información genética) del gen del FVIII/IX en el cromosoma X. Los hombres con hemofilia transmiten el gen mutado a sus hijas mujeres (portadoras obligadas), pero no a sus hijos varones. Las mujeres portadoras de hemofilia pueden trasmitir el gen mutado en un 25% a sus hijos varones o a sus hijas mujeres.

Alrededor de un tercio de los pacientes con hemofilia no tiene historia familiar. Esto sucede cuando hay una mutación en el cromosoma X en forma espontánea. Una vez que aparece la mutación en la familia, esta es transmitida a sus generaciones. 

Cuidados generales en pacientes con hemofilia

  • El mejor tratamiento para las personas con hemofilia es el que puede ofrecer un centro de atención integral. Las prioridades a tener en cuenta para mejorar la salud y la calidad de vida de las pacientes incluyen: la prevención de hemorragias y daño articular, la aplicación inmediata de un tratamiento para las hemorragias y el manejo de las complicaciones.
  • Las hemorragias deben ser tratadas lo más precozmente posible. El tratamiento consiste en la administración por vía endovenosa lenta (3 ml por minuto aproximadamente) del concentrado que contiene el factor plasmático deficiente (FVIII o FIX). La demora en la administración del concentrado determina mayor dificultad en la resolución del cuadro y mayores secuelas. Comprimir en forma sostenida durante 5 minutos luego de toda venopunción.
  • El tratamiento domiciliario es la forma ideal de manejo de los episodios leves (y algunos moderados), para lo cual es importante: aprender a reconocer las hemorragias, determinar su severidad, contar con la medicación en el domicilio, infundir con la técnica correcta y realizar un uso responsable de los concentrados. Los pacientes/familiares deben aprender qué pasos seguir en caso de una hemorragia grave y qué dosis de factor usar.
  • Los concentrados pueden producir (con poca frecuencia) reacciones alérgicas (rinorrea, urticaria, fiebre, broncoespasmo, vómitos, etc.) que se presentan, en general durante la infusión o dentro de las siguientes horas. En pacientes con Hemofilia B la administración de las primeras 20 dosis de factor IX deben realizarse en un ámbito hospitalario.
  • Es imprescindible llevar un registro de la administración domiciliaria de los concentrados.
  • Es importante que los pacientes asistan a los talleres educativos a fin de incorporar o afianzar conceptos necesarios para un manejo más adecuado del tratamiento.
  • Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podrían producirse traumatismos (juegos bruscos, fútbol, boxeo, rugby, etc.). Debe fomentarse la práctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinación.  
  • Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria, particularmente la aspirina. El uso de analgésicos como paracetamol es una alternativa segura. Los antinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno, etc) se indican en dosis más bajas que las habitualmente recomendadas, y por períodos cortos de tiempo. Los pacientes con hemofilia tienen mayor riesgo de presentar hemorragia del tubo digestivo, por ello es recomendado la protección gástrica cuando se administran antinflamatorios en forma prolongada.
  • Las inyecciones intramusculares deben evitarse. De ser necesarias, se deberá administrar una dosis de factor previa para evitar una hemorragia muscular.
  • Los niños deben recibir el plan de vacunación habitual en forma completa. En caso de ser posible, las vacunas deberán ser aplicadas en forma subcutánea. En caso de administración intramuscular, se deberá administrar una dosis de factor previo a la vacunación. Todos los pacientes deben estar inmunizados para las hepatitis A y B.
  • Los controles de hemostasia se realizan en forma periódica desde el inicio de la administración de los concentrados.
  • Los pacientes deben tener una consulta con todos los miembros del equipo principal (hematólogo, traumatólogo, kinesiólogo, odontólogo, trabajador social, psicólogo, etc.) por lo menos una vez por año, para ajustar el plan individual de tratamiento. La derivación a otros servicios también podrá analizarse durante dichas consultas.
  • Todos los pacientes deben tener un pediatra o medico clínico de cabecera.
  • Se debe realizar una consulta inmediata ante un golpe en la cabeza.
  • La aparición o recambio de los dientes puede producir sangrado en la encía. Realizar compresión y colocar hielo para controlar el sangrado. Si esto no resulta efectivo, se pueden utilizar antifibrinolíticos. En pocos casos, podría ser necesario administrar factor. Es importante cumplir con una dieta blanda y tibia/fría durante los días de sangrado.
  • Los niños que empiezan a caminar pueden tener frecuentes caídas y presentar hematomas glúteos. Se aconseja colocar doble pañal para proteger dicha zona.

Fuente: Fundación de la Hemofilia

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